Especialista en Distrofia Muscular en Monterrey

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular (DM) es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.

¿Cómo se diagnostica?

El primer paso para diagnosticar la distrofia muscular es consultar a un neurólogo para que realice un examen físico. El proveedor de cuidado de la salud le hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares y médicos, incluido cualquier problema que esté afectando los músculos del paciente.

El proveedor de cuidado de la salud podría indicarle pruebas para determinar si los problemas son causados por la DM y, de ser así, cuál es la forma del trastorno. Las pruebas también podrían descartar otros problemas que podrían causar debilidad muscular, como cirugía, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos y otras enfermedades musculares.  Estas pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera al torrente sanguíneo cuando las fibras musculares se están deteriorando, y de la aldolasa en suero, una enzima que ayuda a descomponer los azúcares para transformarlos en energía. Los niveles altos de cualquiera de estas enzimas pueden ser una señal de debilidad muscular e indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.
• Las biopsias de músculo. En el caso de las biopsias por endoscopia, se utiliza un pequeño instrumento ubicado en el extremo del endoscopio para cortar una pequeña muestra de tejido. La biopsia de músculo implican la extracción de tejido muscular utilizando una aguja para biopsia. El tejido luego se examina bajo el microscopio para ofrecer información sobre la cantidad y el nivel de los genes que podrían causar la DM. Los pacientes diagnosticados mediante la biopsia muscular también suelen necesitar una prueba genética para determinar una posible mutación en sus genes.
• Prueba genética para evaluar las mutaciones ausentes o repetidas en el gen de la distrofina. La ausencia del gen de la distrofina puede conducir a un diagnóstico de DM de Duchenne o de Becker. Esta prueba es importante no solo para confirmar el diagnóstico de DM en los hombres sino también para determinar si una mujer con antecedentes familiares de DM de Duchenne o de Becker puede ser portadora.
• Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de atrofia y debilidad muscular, verificar los reflejos y la coordinación y detectar contracciones.
• Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG) para medir el ritmo y la frecuencia cardíacos. Algunas formas de DM causan problemas cardíacos, como latidos cardíacos irregulares.
• Evaluaciones mediante ejercicios para evaluar el nivel de fuerza del paciente y su función respiratoria, y para detectar un aumento en las tasas de ciertas sustancias químicas como el óxido nítrico después del ejercicio.
• Pruebas de imagenología como imagen por resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) e imágenes por ultrasonido. Estos estudios indoloros utilizan ondas de radio (MRI) y de sonido (ultrasonido) para obtener imágenes del interior del cuerpo y examinar la calidad de los músculos y su masa, así como la cantidad de grasa en el tejido muscular.

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